Si esegue su un prelievo effettuato tra l’11a e la 13a settimana di gestazione e prevede il dosaggio nel siero di due proteine:

Le prestazioni eseguibili presso il nostro Istituto sono:

• Free-Beta-hCG (frazione libera della gonadotropina corionica);
• PAPP-A (proteina A plasmatici associata alla gravidanza).

I valori biochimici delle due proteine sono confrontati con dei valori di riferimento, integrati con altri parametri, come l’età materna e indicano il rischio potenziale del feto di essere affetto da aneuploidie cromosomiche relative al cromosoma 13 (Sindrome di Down), al cromosoma 18 (S. di Edwards) e trisomia del cromosoma 21 (S.Patau).

Ogni gravidanza è potenzialmente a rischio di sviluppare anomalie cromosomiche, in particolare la sindrome di down. La ormai ben nota correlazione tra la sindrome di down e l’età materna ha portato a sottostimare il rischio nelle donne giovani (al di sotto dei 30 anni); ad oggi infatti la maggior parte dei bambini affetti da Sindrome di Down nascono da madri giovani che ritenendosi non a rischio non effettuano i controlli prenatali necessari. L’esito del bitest consente al ginecologo e/o genetista, e alla paziente di direzionare il futuro iter diagnostico. Il test non presenta alcun rischio.

Consiste nell’integrare i dati del bitest con un indagine ecografia (ultrascreen) per la valutazione della traslucenza nucale del feto e di altri segni ecografici. L’aggiunta del dato della translucenza nucale migliora, sia in termini di falsi positivi che di falsi negativi, la sensibilità dei test eseguiti singolarmente.

Un esito negativo del test combinato non esclude totalmente una patologia cromosomica ma riduce il rischio a circa 1/1000.
Il bitest e il test combinato non sono esami diagnostici ma indicano il rischio potenziale di essere affetto e indirizza più o meno fortemente vesro indagini di secondo livello (amniocentesi).