La diagnostica prenatale di ultima generazione

Il cariotipo molecolare rappresenta la metodica di più recente introduzione nella diagnostica prenatale.
Consiste in una sofisticata tecnologia bioinformatica attraverso la quale si produce un cariotipo fetale estremamente dettagliato e ad altissima risoluzione; si riescono cosi ad individuare potenziali anomalie genetiche, del tipo microduplicazioni e microdelezioni, che non sono rilevabili attraverso il cariotipo classico.

Rispetto al cariotipo tradizionale presenta numerosi vantaggi tra cui:

• Sensibilità maggiore (ca 100 volte);
• Tempi di refertazione molto brevi (5 giorni);
• Screening per patologie non altrimenti diagnosticabili.

Queste caratteristiche permettono inoltre di ridurre l’ansietà della gestante, e di gestire in largo anticipo eventuali interventi terapeutici.
È una tecnologia automatizzata, non necessita di colture cellulari evitando così i rischi di insuccesso che la coltura stessa comporta.
Ad oggi rappresenta la metodica con maggiore risoluzione per patologie genetiche, arrivando ad individuarne più di 100.

Campi di utilizzo
L’esecuzione del cariotiopo molecolare è indicato in:

• Pazienti che presentano casi in famiglia per patologie genetiche ereditabili;
• Pazienti con anomalie ecografiche;
• In caso di pregressi aborti spontanei o morte fetale.

È indicato inoltre come indagine di secondo livello per conferma ed integrazione all’analisi del cariotipo tradizionale.

Patologie Diagnosticabili

Accuratezza dell’Esame
Rispetto al Cariotipo tradizionale, l’analisi molecolare dei cromosomi risulta più accurata e con una risoluzione di gran lunga più elevata.
Questo consente di effettuare rapidamente non solo lo studio dell’assetto cromosomico fetale, ma anche di un gruppo di 100 patologie causate da microdelezione / microduplicazione cromosomica.
Qui di fianco sono riportate le più note e importanti tra le 100 patologie diagnosticabili tramite il cariotipo molecolare.
Inoltre, grazie ad una sofisticata analisi bioinformatica, si ha la possibilità di definire con esattezza non solo la regione genomica alterata ma anche i geni in essa contenuta, permettendo così di verificare la patogenicità dell’anomalia cromosomica riscontrata e valutare le conseguenze cliniche.

Limiti della Metodica

I limiti di tale tecnica in ambito prenatale sono rappresentati dall’impossibilità di identificare riarrangiamenti cromosomici bilanciati (non patologici) e i mosaicismi (cioè la presenza di due linee cellulari con differente assetto cromosomico) con una linea cellulare scarsamente rappresentata (inferiore al 10% circa).
L’analisi del cariotipo molecolare è una metodica complessa, deve essere eseguita da personale sanitario appositamente formato ed istruito.
Sebbene l’analisi molecolare evidenzi un numero nettamente maggiore di anomalie genetiche rispetto al cariotipo classico, non lo si può considerare completamente sostitutivo del cariotipo classico poiché alcune alterazioni bilanciate potrebbero non essere identificate.