news    -        -  - -

Screening e Farmacogenomica tumori del colon

Per maggiori informazioni
Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

Test KRAS

E' il primo test genetico che permette di determinare, al momento della diagnosi, lo stato del gene che codifica la proteina KRAS, se normale o mutata, nel tumore del colon retto di un paziente. Il test, quindi, individua un biomarcatore oncologico, la proteina KRAS, e che può predire la risposta del tumore del colon retto alle terapie personalizzate. Questa determinazione è essenziale perché lo stato della proteina KRAS può influenzare la prognosi della malattia e la risposta a quelle cure mirate all'inattivazione del recettore del fattore di crescita epidermico (EGFR).
Razionale di Utilizzo: valutazione opportunità di terapia con Panitumumab (Vectibix)

Materiale di partenza Mutazioni investigate Note
Biopsia o Campione Chirurgico Codoni 12-13-59-60-61-117-146 Conforme nota AMGEN-AIFA 2013

Test NRAS

Razionale di Utilizzo: valutazione opportunità di terapia con Panitumumab (Vectibix)
Pazienti wildtype per KRAS devono estendere analisi al gene NRAS ( nel 16% dei casi pazienti Kras negativi risultano NRAS positivi).

Materiale di partenza Mutazioni investigate Note
Biopsia o Campione Chirurgico Codoni 12-13-59-60-61-117-146 Conforme nota AMGEN-AIFA 2013

Instabilità dei Microsatelliti

Razionale di Utilizzo: valutazione prognostica dei tumori del colon retto

Materiale di partenza Mutazioni investigate Note
Biopsia o Campione Chirurgico Instabilità dei Microsatelliti Valutazione Prognostica CRC

DYP fluoropirimodine

Razionale di Utilizzo: determinazione dei principali polimorfismi che influenzano il metabolismo delle fluoropirimidine ( 5-fluorouracile)

Materiale di partenza Mutazioni investigate Note
Sangue edta o tampone mucosa buccale DPYD IVS14+1G>A Valutazione potenziale tossicità del farmaco

Test UGT1A1, Irinotecano

Razionale di Utilizzo: determinazione dei principali polimorfismi che influenzano il metabolismo dell’ irinitecano (Camptosar)

Materiale di partenza Mutazioni investigate Note
Sangue edta o tampone mucosa buccale UGT1A1*28 Pazienti omozigoti a rischio per neutropenia. Indicazione bugiardino Camptosar

Test BRAF

Razionale di Utilizzo: Valutazione opportunità di monoterapia con vemurafenib (Zelboraf) in pazienti con melanoma. Valutazione opportunità con terapia inibitori EGFR in pazienti con CRC ( mutazioni BRAF responsabili del 10% dei casi di resistenza a inibitori dell’ EGFR

Materiale di partenza Mutazioni investigate Note
Biopsia o Campione Chirurgico Riarrangimenti gene ALK Indicazione all' esame nel bugiardino Zelboraf. Marker aggiuntivo di resistenza anti EGFR MoAb

Test PIK3CA

Razionale di Utilizzo: Valutazione opportunità di terapia con Vectibix ( Panitumumab)

Materiale di partenza Mutazioni investigate Note
Biopsia o campione chirurgico (FFPE) Codoni esone 9 e esone 20 Reflex test per pazienti KRAS e NRAS WILD TYPE