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Farmacogenomica tumori del polmone

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Test EGFR

Il test si effettua su adeguato campione biologico tumorale, prelevato al paziente affetto da tumore polmonare. Il campione di cellule tumorali viene trattato in laboratorio allo scopo di fornire un'accurata definizione diagnostica della malattia e, mediante estrazione del DNA tumorale, di rilevare la presenza di una possibile mutazione del gene EGFR.
Razionale di Utilizzo: valutazione opportunità di terapia con Gefinitib (IRESSA). Mutazioni di EGFR sono presenti in circa il 10% dei casi di NSCLC.

Materiale di partenza Mutazioni investigate Note
PLASMA EDTA, cfDNA

Delezione esone 19 T790M markers resistenza L858R

Il test da plasma deve essere eseguito in caso di non reperibilità materiale bioptico
Biopsia o Campione Chirurgico

Delezioni esone 19 T790M Marker di resistenza L858R –L861Q-G719X-S678I Inserzioni esone 20

Conforme nota AMGEN-AIFA 2013

Test ALK

Razionale di Utilizzo: valutazione opportunità di terapia con crizotinib (XALKOR)

Materiale di partenza Mutazioni investigate Note
Biopsia o Campione Chirurgico Riarrangimenti gene ALK Indicazione all'esame nel bugiardino Xalcor