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Screening e farmacogenomica del tumore della mammella

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Test HERCEPT

Razionale di Utilizzo: valutazione espressione della proeina HER2/neu in pazienti con carcinoma della mammella per stratificazione score 0+3.
Opportunità terapeutica trastuzumab (HERCEPTIN).

Materiale di partenza Mutazioni investigate Note
Biopsia o campione chirurgico Valutazione score Her2/neu Indicazione eleggibilità al Trastuzumab

RICERCA RECETTORI ORMONALI

Razionale di Utilizzo: Valutazione positivita' a marcatori endocrini in tumori al seno, eleggibilita' per terapia ormonale

Materiale di partenza Mutazioni investigate Note
Biopsia o campione chirurgico Valutazione positività Recettori ormonali estrogeni e progesterone Indicazione eleggibilita al Tamoxifene

BRCA1-2

Razionale di Utilizzo: Valutazione predisposizione genetica tumori mammella e ovaio

Materiale di partenza Mutazioni investigate Note
Sangue edta o tampone mucosa buccale Sequenziamento intero gene Refertazione secondo database internazionale B.I.C. (4800 mutazioni patogeniche note)