Nipt

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La Nipt (Non-Invasive Prenatal Test) è un test prenatale del DNA fetale, privo di rischi, per la rilevazione della anomalie cromosomiche. È un test genetico eseguito in sequenziamento massivo parallelo, che consente la diagnosi di anomalie genetiche direttamente da DNA fetale circolante nel sangue materno già a partire dalla 9° settimana di gestazione.

UN TEST SICURO E ACCURATO
Il Test NIPT garantisce alti tassi di individuazione delle anomalie cromosomiche con il minor numero possibile di falsi positivi.
Rappresenta quindi, unitamente all’esame ecografico del primo trimestre, la giusta soluzione per fornire informazioni relative alla necessità di eseguire amniocentesi che potrà essere destinata solo ad una minore percentuale di gestanti.
Il test è eseguito esclusivamente nei nostri laboratori, garantendo tempi e costi vantaggiosi.
PERFORMANCE DEL TEST PER ANOMALIE AUTOSOMICHE E CROMOSOMI SESSUALI
ANOMALIE CROMOSOMICHE Sensibilita' Specificita' Incidenza
TRISOMIA 13
100 % 99,88 % 1 / 16000
TRISOMIA 18 95 % 100 % 1 / 5000
TRISOMIA 21
100 % 99,94 % 1 / 700
Aneuploidie Cromosomiche Sessuali* 95 % 95 % 1/500
* Sindrome di Turner (X0); Sindrome di Klinefelter (XXY); Sindroe di Jacobs (XXX)
Altre Aneuploidie o Unisomie 97 % 97% - -
PERFORMANCE DEL TEST PER SINDROMI DA MICRODELEZIONE
ANOMALIE CROMOSOMICHE Sensibilita' Specificita' Incidenza
Sindromi da Microdelezione* 80-85 % 80 % 1/5000
1/1000
* S. Di George; Cri-du-Chat; Prader-Willi; Angelman; 1p36; Wolf Hirshhorn; Jacobsen; Langen Geidion
LA NIPT: Linee guida e consigli. Chi può sottoporsi al test e quando farlo.
I tradizionali test di medicina prenatale quali bitest e misurazione ecografica della translucenza nucale restano esami comunque validissimi.
La principale autorità scientifica della Medicina Prenatale, la Fetal Medicine Foundation, consiglia un approccio alla NIPT di tipo modulare e ragionato secondo regole ben definite.
L’ applicazione di queste regole permette di avere una Detection Rate del 97% con una percentuale di procedure invasive ridotte allo 0,9% del totale; consente inoltre di applicare le tecnologie piu' costose a chi ne ha necessità reale.
INDICAZIONI ALLA NIPT
Sebbene un test NIPT può essere eseguito senza specifiche indicazioni, è maggiormente indicato in gravidanze con un rischio aumentato di anomalie cromosomiche fetali, quali età materna avanzata e/o anomalie biochimiche al test combinato; in questi casi il test può sostituire l’ amniocentesi o il prelievo dei villi coriali.
RISULTATI  DELLA NIPT e successivi follow-up
  • ESITO NEGATIVO
    Non si rilevano aneuploidie di numero o morfologiche nei cromosomi indagati.

    non sono necessarie ulteriori indagini diagnostiche a meno che non sussistano indicazioni ecografiche.
  • ESITO POSITIVO
    Riscontro di un cromosoma sovrannumerario
    il ginecologo e/o il genetista stabilirà se confermare l’esito del test tramite VILLOCENTESI e/o AMNIOCENTESI.
  • TEST INVALIDATO
    In un numero limitato di gravidanze (1%) è possibile non riscontrare una quantità sufficiente di free DNA
    (percentuale pari o maggiore al 4%).
    In questi casi sarà necessario ripetere il prelievo a distanza di 7 / 10 giorni e di riprocessare il campione.
LIMITI DEL TEST
La NIPT non rileva mosaicismi, campioni triploidi, anomalie monogeniche ( test per malattie monogeniche).
Le Sindromi da Microdelezione e ed altre anomalie strutturali sono individuate nei limiti di detection.  In caso di Fazione Fetale <4% si deve considerare la   ripetizIone del test.
QUALITA'
automazione, sequenziamento massivo  e analisi bioinformatica.
Il metodo di lavorazione della NIPT è stato automatizzato in maniera ottimale per ottenere massima riproducibilità e coerenza nei risultati.
  • L'ESTRAZIONE AUTOMATIZZATA
    di DNA fetale circolante consente di ottenere le percentuali massime di Frazione Fetale garantendo cosi le migliori performance e bassi tassi di ripetizione.
  • IL SEQUENZIAMENTO MASSIVO
    consente di avere massima la qualità del dato in tempi di lavorazione rapidi e con una percentuale di errore molto bassa.
  • CONTROLLI DI QUALITA'
    interni fanno parte integrante di ogni processo di sequenziamento.
  • L'ANALISI BIOINFORMATICA
    del dato è attuata con l’ausilio di sofisticati software di analisi appositamente progettati e validati per l’elaborazione bioinformatica dei test prenatali.
TRE APPROCCI LA STESSA QUALITA'
Accessibilità ai test e livelli di analisi.
Caratteristiche NIPT NIPT Plus
NIPT Cario
Prelievo da sangue materno SI SI SI
Dalla nona settimana di gestazione SI SI SI
Gravidanze singole SI SI SI
Gravidanze gemellari SI SI SI
Altre Aneuploidie o Unisomie SI SI SI
Fecondazione in vitro - IVF SI SI SI
Cromosomi 13-18-21-X-Y SI SI SI
Sindromi da microdelezione SI SI
Analisi di tutti i cromosomi SI
Cariotipo digitale (ogni anomalia >8MB ) SI
Refertazione in 7 giorni lavorativi SI SI SI
Consulenza pre e post test SI SI SI
TEST DI SCREENING PER MALATTIE MONOGENICHE
L' estensione del test per la massima tranquillità.
Il test Nipt, nelle sue tre varianti, può essere ulteriormente esteso anche alla rilevazione di patologie monogeniche nel feto.
La patologie monogeniche indagate sono le principali patologie Autosomiche Recessive, ovvero quelle che si manifestano direttamente nel nuovo nato senza aver dato segni in nessuno dei genitori (portatori sani).
Il test prevede anche screening per patologie cosiddette “De Novo”, ovvero che si manifestano nel feto di genitori non portatori sani.
Il pannello delle malattie screenate è appositamente studiato per coprire le patologie maggiormente significative (circa 40 patologie), invalidanti e non riconosciute da altri sistemi di screening (molecolari o ecografici).
  • Coppie che hanno eseguito tecniche di fecondazione assistita;
  • Coppie portatrici di mutazioni recessive;
  • Chiunque voglia estendere al massimo la possibile copertura del test prenatale
VANTAGGI
I cinque punti di forza del nostro test.
Istituto Diagnostico Varelli S.r.l.
Via Cornelia dei Gracchi, 65 - 80126 Napoli - Segreteria Pazienti 081 767.22.02 | Fax 081 715.97.21