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La trisomie dei cromosomi del feto e più precisamente le trisomie dei cromosomi 13-18-21  rappresentano la causa maggiore di anomalie genetiche del nascituro.
La possibilità di diagnosticare tali anomalie con certezza e attraverso un semplice esame del sangue
della gestante a partire dalla 9a settimana di gestazione è una grande possibilità che ogni futura madre dovrà valutare con attenzione.

La NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) fornisce un alto tasso di individuazione delle patologie più comuni garantendo il minor numero di falsi negativi.
La sensibilità alla Sindrome di Down è maggiore del 99,9%.
La precisione dei risultati ottenuti evita di sottoporsi all’amniocentesi o villocentesi, indagini certamente accurate ma invasive e rischiose per la madre e il bambino.

L’Istituto Diagnostico Varelli è in grado di fornire un referto accurato e approfondito che riporterà il rischio di avere un feto affetto da una aneuploidia cromosomica e -  qualora sia  richiesto - sarà specificato il sesso del bambino.

Il test è eseguito esclusivamente nei nostri laboratori, garantendo tempi e costi vantaggiosi.
UN TEST SICURO E ACCURATO
La NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) fornisce un alto tasso di individuazione delle patologie più comuni garantendo il minor numero di falsi negativi.
La sensibilità alla Sindrome di Down è maggiore del 99,9%.
ANOMALIE CROMOSOMICHE Sensibilita' Specificita' Incidenza
TRISOMIA 13
100 % 99,88 % 1 / 16000
TRISOMIA 18 95 % 100 % 1 / 5000
TRISOMIA 21
100 % 99,94 % 1 / 700
La precisione dei risultati ottenuti evita di sottoporsi all’amniocentesi o villocentesi, indagini certamente accurate ma invasive e rischiose per la madre e il bambino.
I dati dichiarati sono stati calcolati attraverso uno studio multicentrico su più di 2000 campioni.
AFFIDABILE
Elevata sensibilità e specificità per cromosomi 13-18-21; Indicazione del sesso del nascituro; Calcolo della frazione di DNA fetale.
PRECOCE
Eseguibile a partire
dalla 9a settimana di gestazione.
ACCESSIBILE
Il test viene eseguito interamente presso i nostri laboratori e non prevede trasporti internazionali.
RAPIDA
Risultati ottenuti
dopo 10 giorni.
ALTA TECNOLOGIA
Next Generation Sequencing - NGS. Un approccio rivoluzionario alla diagnostica prenatale.
Il test è eseguito con procedura automatizzata che assicura la riproducibilità e la coerenza dei risultati. Tale tecnica permette l’estrazione e l ‘analisi del DNA del nascituro (FFdna) presente all’interno del flusso sanguigno materno. Nel sangue materno, infatti, sono presenti frammenti di materiale genetico chiamato DNA libero circolante.
In gravidanza, a partire dalla 5a settimana di gestazione, nel sangue materno, il DNA libero circolante è presente insieme al DNA fetale, rilasciato in circolo dalle cellule placentari. La frazione fetale di DNA, aumenta durante il 2° ed il 3° trimestre scomparendo dopo il parto.
A partire dalla 9a settimana di gestazione il DNA fetale è presente nel sangue in percentuale pari o maggiore al 4% ed è in questa fase che può essere effettuato il prelievo
. Sono appena sufficienti 10 ml di sangue, raccolto in provette dedicate, per garantire tranquillità alla madre.

Il Test è eseguito presso il laboratorio di Genetica e Medicina Riproduttiva dell’Istituto Diagnostico Varelli dove, personale dedicato e altamente specializzato, esegue test di diagnostica molecolare ad alta tecnologia.

È anche possibile effettuare il prelievo presso nostri centri affiliati (per info 081.766.34.99).
Il campione di sangue deve essere consegnato alla sezione di Genetica del nostro Istituto, entro 24 ore dal prelievo.
LA NIPT: Linee guida e consigli. Chi può sottoporsi al test e quando farlo.

I tradizionali test di medicina prenatale quali bitest e misurazione ecografica della translucenza nucale restano esami comunque validissimi.
La principale autorità scientifica della Medicina Prenatale, la Fetal Medicine Foundation, consiglia un approccio alla NIPT di tipo modulare e ragionato secondo regole ben definite.
L’ applicazione di queste regole permette di avere una Detection Rate del 97% con una percentuale di procedure invasive ridotte allo 0,9% del totale; consente inoltre di applicare le tecnologie piu' costose a chi ne ha necessità reale.

INDICAZIONI ALLA NIPT
Sebbene un test NIPT può essere eseguito senza specifiche indicazioni, è maggiormente indicato in gravidanze con un rischio aumentato di anomalie cromosomiche fetali, quali età materna avanzata e/o anomalie biochimiche al test combinato; in questi casi il test può sostituire l’ amniocentesi o il prelievo dei villi coriali.
RISULTATI DELLA NIPT e successivi follow-up
  • ESITO NEGATIVO
    Non si rilevano aneuploidie dei cromosomi 13-18-21; non sono necessarie ulteriori indagini diagnostiche a meno che non sussistano indicazioni ecografiche.
  • ESITO POSITIVO
    Riscontro di un cromosoma sovrannumerario; il ginecologo e/o il genetista stabilirà se confermare l’esito del test tramite VILLOCENTESI e/o AMNIOCENTESI.
  • TEST INVALIDATO
    In un numero limitato di gravidanze (1%) è possibile non riscontrare una quantità sufficiente di free DNA (percentuale pari o maggiore al 4%). In questi casi sarà necessario ripetere il prelievo a distanza di 7 / 10 giorni e di riprocessare il campione.
LIMITI DEL TEST
I campioni sono studiati esclusivamente per aneuploidie dei cromosomi 13-18-21.
Non sono individuate dalla NIPT aneuploidie di altri cromosomi, mosaicismi degli stessi cromosomi  13-18-21, triploidie, anomalie geniche e difetti del tubo neurale.
Istituto Diagnostico Varelli S.r.l.
Via Cornelia dei Gracchi, 65 - 80126 Napoli - Segreteria Pazienti 081 767.22.02 | Fax 081 715.97.21