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GENETICA MEDICA

Responsabili del settore


Dr. Marco Varelli
Medico Chirurgo specializzato in Biochimica Clinica - Responsabile

Per contatti


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Dr.ssa Valentina Ronga
Direttore del Laboratorio di Genetica Medica

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L’attività di genetica medica è dedicata ad individui o coppie di adulti che abbiano necessità di inquadramento diagnostico, follow-up assistenziale, indicazione a test genetici, definizione del rischio riproduttivo, supporto alle scelte in corso di gravidanza a rischio per patologie determinate geneticamente.
L’attività diagnostica è spesso integrata con altri specialisti, in particolare gli ostetrici, neonatologi e pediatri.


Coppia

Aree di Applicazione:

  • Diagnosi Postnatale Citogenetica e Molecolare;
  • Diagnosi Preconcezionale;
  • Diagnosi Genetica delle Infertilità;
  • Valutazione rischio trombotico Cardiovascolare;
  • Diagnosi Patologie Ereditarie;
  • Genetica Oncologica e Farmacogenica;
  • Genetica Forense - Test di Paternità;
  • Medicina Predittiva - Indagini SNPs.

Principali prestazioni eseguibili presso il nostro Istituto per diagnosi pre e postnatale.

  • Amniocentesi;
  • Cariotipo Fetale;
  • Fish Aneuploidie;
  • Fish sindromi da Microdelezione o Delezione;
  • Diagnosi Molecolare Fibrosi Cistica;
  • Betatalassemia;
  • Diagnosi e Valutazione traslocazioni e sbilanciamenti Cromosomici;
  • Sindrome X-fragile;
  • Sordità Congenita;
  • Emocromatosi;
  • Diagnosi Molecolare Distrofie Muscolari;
  • Screening Pre e Postnatale malattie rare (Cariotipo Molecolare CGH-ARRAY);
  • Consulenza Genetica.