GENETICA MEDICA
Responsabili del settore
Dr. Marco Varelli
Medico Chirurgo specializzato in Biochimica Clinica - Responsabile
Per contatti
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Dr.ssa Valentina Ronga
Direttore del Laboratorio di Genetica Medica
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L’attività di genetica medica è dedicata ad individui o coppie di adulti che abbiano necessità di inquadramento diagnostico, follow-up assistenziale, indicazione a test genetici, definizione del rischio riproduttivo, supporto alle scelte in corso di gravidanza a rischio per patologie determinate geneticamente.
L’attività diagnostica è spesso integrata con altri specialisti, in particolare gli ostetrici, neonatologi e pediatri.
Aree di Applicazione:
- Diagnosi Postnatale Citogenetica e Molecolare;
- Diagnosi Preconcezionale;
- Diagnosi Genetica delle Infertilità;
- Valutazione rischio trombotico Cardiovascolare;
- Diagnosi Patologie Ereditarie;
- Genetica Oncologica e Farmacogenica;
- Genetica Forense - Test di Paternità;
- Medicina Predittiva - Indagini SNPs.
Principali prestazioni eseguibili presso il nostro Istituto per diagnosi pre e postnatale.
- Amniocentesi;
- Cariotipo Fetale;
- Fish Aneuploidie;
- Fish sindromi da Microdelezione o Delezione;
- Diagnosi Molecolare Fibrosi Cistica;
- Betatalassemia;
- Diagnosi e Valutazione traslocazioni e sbilanciamenti Cromosomici;
- Sindrome X-fragile;
- Sordità Congenita;
- Emocromatosi;
- Diagnosi Molecolare Distrofie Muscolari;
- Screening Pre e Postnatale malattie rare (Cariotipo Molecolare CGH-ARRAY);
- Consulenza Genetica.
