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Quad Test

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Amniocentesi

UN APPROCCIO MODULARE PER OTTENERE UNA DETECTION RATE > 99% PER TRISOMIE 13-18-21.
Tale approccio, indirizzando le pazienti ad indagini successive in base al rischio, consente di:

  • Individuare più del 99% delle trisomie;
  • Selezionare le pazienti che necessitano di indagini di secondo livello;
  • Ridurre i costi per le pazienti non inficiando l’accuratezza.
IL QUAD TEST
è l’evoluzione del classico bitest.
Si compone raccogliendo i dati di:
translucenza nucale e i dosaggi di
PAPP-A FREE BETA - AFP - PLGF.
ESAME Accuratezza Falsi Positivi
Bitest Classico 98 % 26 %
1T QUAD
(NT+PAPPA-FBETA-AFP-PLGF)
98 % 17 %
Per ottenere una detection rate del 99% nell’approccio modulare utilizzare cut-off di 1:2500 al quad test.
INTERPRETAZIONE ESITI
Rischio Valori Esami da Sostenere
Alto
≥ 1:10 (0,3% delle gravidanze) Amniocentesi
Medio 1:11 - 1:2500 (17% delle gravidanze) NIPT
Basso < 1:2500 (83% delle gravidanze) Nessuno
     
LA NIPT
     
Il test prenatale non invasivo da sangue materno è un test sicuro ed affidabile che nell’approccio modulare è utilizzato nella gravide con quad test a rischio intermedio.  
Rischio Esami da Sostenere
Alto Amniocentesi
(se presenti evidenze di alterazioni ecografiche, villocentesi)
Basso Nessuno
In questo modello la NIPT aumenta notevolmente la detection rate (99%) intercettando la quota di Falsi Negativi consentendo, al contempo, di ridurre le procedure invasive.
NOTE ALLA NIPT
  • Il test può essere eseguito anche in prima istanza e come test unico associato all’ecografia del I° trimestre;
  • La frazione fetale del 4% o superiore, consente di ottenere performance di sensibilità pari al 99%;
  • La valutazione delle microdelezioni e di aneuploidie di altri cromosomi non rispettano criteri di sensibilità necessari per un test diagnostico;
  • La validazione clinica e certificazione CE-IVD sono requisiti indispensabili nella scelta del test NIPT.
STRATEGIE DI DIAGNOSI PRENATALE INTEGRATA in pazienti con anomalie ecografiche

Le gravidanze complicate dalla rilevazione di anomalie ecografiche sono candiate all’esecuzione del test array CGH per valutazione di sbilanciamenti cromosomici di piccole dimensioni non rilevabili al cariotipo classico.

CARIOTIPO MOLECOLARE ARRAY CHG

L’array CHG è eseguito con piattaforma ad oligo Genomewide CGX-array 37k (Perkin Elmer).
Densità: 1 probe/10kb; densità nel backbone 1probe/100kb.

Il test analizza più di mille regioni ricche di geni con significato funzionale durante lo sviluppo umano tra cui circa 200 associate a sindromi da microdelezioni/microduplicazioni, 41 regioni subtelomeriche, 43 regioni pericentriche e 200 fattori di trascrizione.

Le patologie individuabili sono circa 150.