Prenatal Test - NIPT
Prenatal Test è il Test Prenatale Non Invasivo (NIPT) sviluppato, eseguito e distribuito dall’Istituto Diagnostico Varelli.
Il NIPT è un esame di screening basato sull’analisi del DNA fetale libero presente nel sangue materno.
I primi frammenti di DNA fetale libero nel sangue materno sono rilevabili a partire dalla 5° settimana di gestazione e la loro concentrazione aumenta col procedere della gestazione.
Per poter effettuare il test Prenatal Test è necessario attendere la 10° settimana di gestazione affinché la concentrazione di DNA fetale libero sia idonea all’esecuzione dell’analisi.
Cosa Analizza il test:
Valutazione del rischio che il/i feto/i sia/siano affetti da una trisomia a carico dei cromosomi 13 - 18 - 21
- Trisomia 13 - Sindrome di Patau
- Trisomia 18 - Sindrome di Edwards
- Trisomia 21 - Sindrome di Down
- Rilevazione del sesso fetale (opzionale/su richiesta)
Cosa Analizza il test:
Valutazione del rischio che il/i feto/i sia/siano affetti da una trisomia a carico dei cromosomi 13 - 18 - 21
- Trisomia 13 - Sindrome di Patau
- Trisomia 18 - Sindrome di Edwards
- Trisomia 21 - Sindrome di Down
- Rilevazione del sesso fetale (opzionale/su richiesta)
- Aneuploidie dei cromosomi sessuali (XXX, XO, XXY, XYY)
Cosa Analizza il test:
Valutazione del rischio che il/i feto/i sia/siano affetti da una trisomia a carico dei cromosomi 9 - 13 - 16 - 18 - 21 - 22
- Analisi Cromosomi 9, 13, 16, 18, 21, 22
- Aneuploidie dei cromosomi sessuali (XXX, XO, XXY, XYY)
- Rilevazione del sesso fetale (opzionale/su richiesta)
- Delezioni e duplicazioni parziali ≥7Mb (CNVs)
Cosa Analizza il test:
Valutazione del rischio che il/i feto/i sia/siano affetti da una trisomia a carico dei cromosomi 13 - 18 - 21
- Trisomia 13 - Sindrome di Patau
- Trisomia 18 - Sindrome di Edwards
- Trisomia 21 - Sindrome di Down
- Rilevazione del sesso fetale (opzionale/su richiesta)
- Aneuploidie dei cromosomi sessuali (XXX, XO, XXY, XYY)
- Delezioni e duplicazioni parziali ≥7Mb (CNVs)
- Analisi di tutte le 22 coppie di Autosomi
Cosa Analizza il test:
Valutazione del rischio che il/i feto/i sia/siano affetti da una trisomia a carico dei cromosomi 13 - 18 - 21
- Trisomia 13 - Sindrome di Patau
- Trisomia 18 - Sindrome di Edwards
- Trisomia 21 - Sindrome di Down
- Rilevazione del sesso fetale (opzionale/su richiesta)
- Aneuploidie dei cromosomi sessuali (XXX, XO, XXY, XYY)
- Delezioni e duplicazioni parziali ≥7Mb (CNVs)
- Analisi di tutte le 22 coppie di Autosomi
- 7 Microdelezioni*
*(Sindrome da delezione 1p36, Sindrome di Cri du Chat, Sindrome di DiGeorge 2, Sindrome di Angelman/Prader-Willi, Sindrome di Smith-Magenis, Sindrome di Wolf-Hirschhorn, Sindrome da delezione 22q11.2)
Cosa Analizza il test:
Valutazione del rischio che il/i feto/i sia/siano affetti da una trisomia a carico dei cromosomi 13 - 18 - 21
- Trisomia 13 - Sindrome di Patau
- Trisomia 18 - Sindrome di Edwards
- Trisomia 21 - Sindrome di Down
- Rilevazione del sesso fetale (opzionale/su richiesta)
- Aneuploidie dei cromosomi sessuali (XXX, XO, XXY, XYY)
- Delezioni e duplicazioni parziali ≥7Mb (CNVs)
- Analisi di tutte le 22 coppie di Autosomi
- 7 Microdelezioni*
- Valutazione del rischio di 164 malattie monogeniche**
*(Sindrome da delezione 1p36, Sindrome di Cri du Chat, Sindrome di DiGeorge 2, Sindrome di Angelman/Prader-Willi, Sindrome di Smith-Magenis, Sindrome di Wolf-Hirschhorn, Sindrome da delezione 22q11.2)
**Vengono analizzate le anomalie genetiche causate da mutazioni di singoli geni
Cosa Analizza il test:
Valutazione del rischio che il/i feto/i sia/siano affetti da una trisomia a carico dei cromosomi 13 - 18 - 21
- Trisomia 13 - Sindrome di Patau
- Trisomia 18 - Sindrome di Edwards
- Trisomia 21 - Sindrome di Down
- Rilevazione del sesso fetale (opzionale/su richiesta)
- Aneuploidie dei cromosomi sessuali (XXX, XO, XXY, XYY)
- Delezioni e duplicazioni parziali ≥7Mb (CNVs)
- Analisi di tutte le 22 coppie di Autosomi
- 12 Microdelezioni*
- Valutazione del rischio di 164 malattie monogeniche**
*(Sindrome da delezione 1p36, Sindrome di Cri du Chat, Sindrome di DiGeorge 2, Sindrome di Angelman/Prader-Willi, Sindrome di Smith-Magenis, Sindrome di Wolf-Hirschhorn, Sindrome da delezione 22q11.2, Sindrome da microdelezione 7q11.23, Sindrome di Langer-Giedion, Sindrome di Jacobsen, Sindrome di Potocki-Lupski, Sindrome di Dandy-Walker)
**Vengono analizzate le anomalie genetiche causate da mutazioni di singoli geni
La richiesta del pannello è possibile solo in associazione ai test PRENATAL TEST 3 - PRENATAL TEST Base - PRENATAL TEST Plus
Le microdelezioni indagate sono:
(Sindrome da delezione 1p36, Sindrome di Cri du Chat, Sindrome di DiGeorge 2, Sindrome di Angelman/Prader-Willi, Sindrome di Smith-Magenis, Sindrome di Wolf-Hirschhorn, Sindrome da delezione 22q11.2 )
La versione Global Avance del Prenatal Test è la versione più completa oggi disponibile, ed è composta dalla combinazione di 3 esami: Prenatal Test Global + Analisi di 12 Microdelezioni + Valutazione del rischio di 315 malattie monogeniche.
Combinando il rilevamento di aneuploidie e microdelezioni con lo screening di malattie monogeniche, fornisce un quadro completo della gravidanza utilizzando una sola prova.
Per eseguire l’analisi è necessario anche un campione salivare paterno.
L’analisi può essere eseguita su gravidanze singole e gemellari, anche ottenute tramite fecondazione in vitro, ad eccezione delle gravidanze ottenute tramite ovodonazione.
Microdelezioni
Le microdelezioni sono condizioni genetiche causate dalla perdita di una piccola parte di un cromosoma. Nella versione Karyo Plus di Prenatal Test è già inclusa l’analisi delle delezioni e duplicazioni superiori alle 7MB, nella Versione Global e nella Global Advance invece la ricerca delle microdelezioni utilizza una nuova tecnologia di arricchimento mirato che consente il rilevamento della microdelezione con un'accuratezza senza precedenti (fino a 1 Mb).
Le microdelezioni indagate sono:
- Sindrome da delezione 1p36;
- Sindrome di Cri du Chat;
- Sindrome di DiGeorge 2;
- Sindrome di Angelman/Prader-Willi;
- Sindrome di Smith-Magenis;
- Sindrome di Wolf-Hirschhorn;
- Sindrome da delezione 22q11.2;
- Sindrome da microdelezione 7q11.23;
- Sindrome di Langer-Giedion;
- Sindrome di Jacobsen;
- Sindrome di Potocki-Lupski;
- Sindrome di Dandy-Walker.
Malattie monogeniche
Gli alleli materni e paterni vengono analizzati per 315 anomalie genetiche causate da mutazioni di singoli geni. Se entrambi i genitori biologici sono portatori della stessa anomalia monogenica verrà segnato un alto rischio per il feto.
Un alto rischio per le anomalie genetiche causate da mutazioni in singoli geni, indica che il feto ha una possibilità su 4 (malattie autosomiche) e una possibilità su due (malattie legate all’X) di esserne affetto.
L’analisi valuta esclusivamente il rischio fetale, nessuna indicazione verrà fornita sullo stato di portatore dei genitori.
Non è eseguibile in caso di fecondazione eterologa.
Tipologia campione e tempi di refertazione
