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Prenatal Test - NIPT


Prenatal Test è il Test Prenatale Non Invasivo (NIPT) sviluppato, eseguito e distribuito dall’Istituto Diagnostico Varelli.

Il NIPT è un esame di screening basato sull’analisi del DNA fetale libero presente nel sangue materno.
I primi frammenti di DNA fetale libero nel sangue materno sono rilevabili a partire dalla 5° settimana di gestazione e la loro concentrazione aumenta col procedere della gestazione.
Per poter effettuare il test Prenatal Test è necessario attendere la 10° settimana di gestazione affinché la concentrazione di DNA fetale libero sia idonea all’esecuzione dell’analisi.

Prenatal Test è eseguibile sia in caso di gravidanza singola che gemellare ed è disponibile in 4 versioni:

La versione Global del Prenatal Test è la versione più completa oggi disponibile, ed è composta dalla combinazione di 3 esami: Prenatal Test Karyo + Analisi Microdelezioni con risoluzione 1MB + Analisi 2000 mutazioni per lo screening di 100 malattie monogeniche.

Microdelezioni

Le microdelezioni sono condizioni genetiche causate dalla perdita di una piccola parte di un cromosoma. Nella versione Karyo di Prenatal Test è già inclusa l’analisi delle delezioni e duplicazioni superiori alle 7MB, nella Versione Global invece la ricerca delle microdelezioni utilizza una nuova tecnologia di arricchimento mirato che consente il rilevamento della microdelezione con un'accuratezza senza precedenti (fino a 1 Mb).

Le microdelezioni indagate sono:

  • Sindrome DiGeorge (22q11.2);
  • Sindrome 1p36 deletion;
  • Sindrome di Smith-Magenis (17p11.2);
  • Sindrome di Wolf-Hirschhorn (4p16.3).
Le microdelezioni sono caratterizzate da anomalie congenite e deficit cognitivo. La gravità dei sintomi varia a seconda delle dimensioni e della posizione della microdelezione.
La sindrome da microdelezione più comune è la sindrome di DiGeorge che si verifica circa una volta su 1000 gravidanze.

Malattie monogeniche

Gli alleli materni e paterni vengono analizzati per 100 anomalie genetiche causate da mutazioni di singoli geni. Se entrambi i genitori biologici sono portatori della stessa anomalia monogenica verrà segnato un alto rischio per il feto.
Un alto rischio per le anomalie genetiche causate da mutazioni in singoli geni, indica che il feto ha una possibilità su 4 (malattie autosomiche) e una possibilità su due (malattie legate all’X) di esserne affetto.
L’analisi valuta esclusivamente il rischio fetale, nessuna indicazione verrà fornita sullo stato di portatore dei genitori.
Non è eseguibile in caso di fecondazione eterologa.

Tipologia campione e tempi di refertazione


Caratteristiche delle diverse tipologie

Grazie alla tecnologia a disposizione nella struttura e all’esperienza di un valido team di biologi e genetisti, è possibile elaborare 4 diverse tipologie di prenatal test, ognuna delle quali ideata per soddisfare ogni esigenza.