Amniocentesi
Il prelievo di liquido amniotico (amnio-centesi) e l’analisi del cariotipo delle cellule fetali si effettua tra la 15° e la 19° settimana.
L’esecuzione dell’amniocentesi è raccomandata ad almeno 14 settimane di gestazione ed è sconsigliata prima di tale epoca.L’amniocentesi è una indagine chirurgica microinvasiva grazie alla quale si prelevano cellule fetali presenti nella cavità amniotica: si tratta di cellule di sfaldamento della cute e delle vie urinarie del feto.
Le cellule cosi prelevate sono messe in coltura presso il laboratorio in modo da fornire (dopo circa 20 giorni) il cariotipo fetale, ovvero l’assetto cromosomico del nascituro.
Il prelievo di liquido amniotico permette di effettuare il dosaggio dell’Alfa Feto Proteina sul liquido amniotico.
Tale dosaggio, qualora risultasse positivo, è indicativo della necessità di valutare ecograficamente la presenza di spina bifida (malformazione colonna vertebrale) e di onfalocele (malformazione dell’addome)
Cariotipo
Il cariotipo fetale mette in evidenza le anomalie cromosomiche maggiormente associate ad aborto, morte fetale e malformazioni congenite, quali:
- Sindrome di Down; (Cromosoma 21)
- Sindrome di Patau; (Cromosoma 13)
- Sindrome di Edwards ed altre. (Cromosoma 18)
L’amniocentesi e il cariotipo vanno obbligatoriamente effettuati nelle pazienti con età maggiore ai 35 anni, in pazienti con bitest positivo, con anomalie ecografiche o con anamnesi familiare positiva per patologie ereditabili.
E’ inoltre obbligatoria in donne di età maggiore ai 33 anni con gravidanza gemellare.
Data la bassa casistica di complicanze è comunque consigliata a tutte le gravide.
Il referto definitivo lo si ottiene dopo circa 20 giorni dall'esecuzione del prelievo. L'esame deve essere effettuato sotto guida ecografica.
E’ importante eseguire profilassi antibiotica dopo aver effettuato il prelievo e praticare riposo assoluto nei 2 giorni successivi.
