Genetica Oncologica
È risaputo, infatti, che circa il 5-10% di tutti i casi di neoplasie sono legati alla presenza di una predisposizione ereditaria che ha spesso caratteristiche specifiche e la cui identificazione risulta di fondamentale importanza nella prevenzione e nella diagnosi precoce.
Negli ultimi anni, sono stati identificati un certo numero di geni responsabili di una notevole suscettibilità allo sviluppo di tumori; in generale il cancro è una malattia genetica, ovvero associata all’accumulo di alterazioni di specifici geni situati nel nostro DNA.
Il nostro obiettivo principale
Questa consulenza è rivolta principalmente a tutti quelli che possono trarre vantaggio dalla valutazione del proprio rischio genetico oncologico, cioè a coloro che presentano un’anamnesi oncologica personale e/o familiare che possa ricondurre alla presenza di una forma di sensibilità geneticamente determinata allo sviluppo di tumori.
La genetica predittiva consente di individuare le varianti del DNA, chiamate polimorfismi, che di per sé non sono causa di malattia, ma alcune comportano un aumento del rischio di sviluppare una patologia in seguito all’esposizione a fattori ambientali sfavorevoli.
Questo tipo di test è quindi predittivo e non è diagnostico – ovvero non è in grado di stabilire se una persona svilupperà con certezza una patologia – ma fornisce indicazioni sui “punti deboli” dell’organismo, consentendo di adottare misure preventive personalizzate efficaci e di aumentare la probabilità di mantenersi in buona salute.
Scoprire una malattia nelle prime fasi del suo sviluppo è di vitale importanza.
L'individuazione precoce di un tumore, permette maggiori possibilità di cura attraverso interventi meno aggressivi assicurando così una migliore qualità della vita durante la terapia a cui ci si sottopone.
Una diagnosi precoce si ottiene attraverso l'attenta valutazione dei primi sintomi della malattia ma soprattutto tramite programmi di screening e di prevenzione per alcune fasce della popolazione sana (come ad esempio l'esecuzione di Pap-test o mammografia, o con la ricerca del sangue occulto nelle feci).
La biopsia liquida è uno strumento diagnostico innovativo che consente la caratterizzazione genetica del tumore e permette la quantificazione del DNA tumorale circolante (ctDNA).
Queste potenzialità forniscono opportunità diagnostiche preziose e non altrimenti ottenibili.
Diagnosi precoce, monitoraggio farmacologico, monitoraggio dell’adeguatezza della terapia utilizzata, identificazione precoce di farmacoresistenza sono tutte informazioni ottenibili con accuratezza e semplicità.
Grazie alla biopsia liquida è possibile avere, in ogni momento e in modo non invasivo, la tipizzazione genetica del tumore e della sua carica contribuendo in modo sostanziale alla scelta del piano terapeutico.
