Sindrome di Alzheimer

Diagnosi precoce con biomarcatori specifici

La sindrome di Alzheimer

è una patologia neurodegenerativa a decorso cronico e progressivo.
È la causa più comune di demenza nella popolazione anziana dei Paesi sviluppati e attualmente si stima ne sia colpita circa il 5% della popolazione al di sopra dei 65 anni e circa il 20% degli ultra-85enni, anche se in diversi casi può manifestarsi anche un esordio precoce intorno ai 50 anni di vita.
Secondo l’ADI (Alzheimer Disease International) più di 50 milioni di persone nel mondo sono affette da Alzheimer e il loro numero si prevede in crescita costante e sempre maggiore.

La diagnosi precoce fino ad oggi non era attuabile ma grazie alla recente scoperta di alcuni biomarcatori è possibile prevedere e curare con ampio margine di tempo la comparsa dei sintomi.

Opportunità diagnostiche

Il dosaggio ematico (o da CSF - analisi del liquido cerebrospinale) di tre biomarcatori e i loro relativi rapporti consentono di diagnosticare, in anticipo di anni rispetto all’imaging o alla manifestazioni cliniche, la sindrome di alzheimer con un valore predittivo negativo molto elevato.

Risultati possibili:

Negativo, ovvero concentrazione ematica nella norma dei biomarcatori:
in questo caso si può escludere la presenza di Alzheimer
Positivo, ovvero concentrazione ematica fuori norma dei biomarcatori:
possibile diagnosi (in caso di criteri clinici che confermano) o sospetto clinico anticipatorio.

Utilità clinica

L’ utilità clinica di tali biomarcatori è elevatissima poiché:

In caso di esito negativo è possibile escludere la diagnosi di Sindrome di Alzheimer;
In caso di esito positivo è possibile ricorrere a terapie personalizzate con farmaci già approvati e somministrabili solo in caso di alterazione dei biomarcatori neurologici.
L'utilizzo di questi farmaci ha mostrato un sensibile rallentamento nella progressione della patologia.

Quali biomarcatori si dosano e come si dosano

i biomarcatori dosabili sono:

Beta amiloide 1_42
Beta amiloide 1_40
Phospho TAU

è fondamentale che tali biomarcatori siano dosati con la piattaforma diagnostica Fujirebio e con metodica Clia.
I valori diagnostici e le ratio sono state infatti validate con dosaggi cosi eseguiti.

A chi è rivolto il test

Pazienti con diagnosi sospetta;
Pazienti con familiarità;
A chiunque voglia eseguire uno screening precoce e predittivo per non perdere opportunità terapeutiche fondamentali.

Che cos’è l’Alzheimer?

Questa malattia – prende il nome dal neurologo tedesco Alois Alzheimer che all’inizio del 1900 ne descrisse per primo le caratteristiche – è caratterizzata da un processo degenerativo progressivo che distrugge le cellule del cervello, causando un deterioramento irreversibile delle funzioni cognitive (memoria, ragionamento e linguaggio), fino a compromettere l’autonomia e la capacità di compiere le normali attività giornaliere.

Quali sono i sintomi dell’Alzheimer?

II sintomi della malattia possono variare molto da soggetto a soggetto. Quello più precoce a cui bisogna prestare attenzione è, di solito, la perdita di memoria.
A quest'ultima, che diventa con il passare del tempo sempre più importante, solitamente si associano altri disturbi come:

Difficoltà nell’esecuzione delle normali attività quotidiane con conseguente perdita dell’autonomia;
Disturbi e impoverimento del linguaggio;
Disorientamento spaziale e temporale;
Depressione;
Disturbi del sonno;
Disturbi comportamentali in stato più avanzato (agitazione, deliri e allucinazioni).