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Diagnosi Prenatale Molecolare

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Diagnosi prenatale

Un numero consistente di patologie non sono individuabili da test comunemente in uso come il cariotipo e la fish.

Per patologie come:
  • Fibrosi Cistica;
  • Beta talassemia;
  • Emocromatosi;
  • Sordità congenita;
  • Sindrome dell’ X fragile;
  • Distrofia muscolare.
E' necessario eseguire test molecolari specifici e per i quali è fondamentale il consuelling genetico.
Il Referto lo si ottiene in circa una settimana.


L’indagine molecolare si effettua a partire dal liquido amniotico per lo studio del feto o da sangue periferico per lo studio delle patologie nei genitori e quindi della trasmissibilità al nascituro.

Il counselling genetico è indispensabile nella pianificazione delle indagini da effettuare e nella valutazione del rischio per il feto di essere affetto da una patologia. .