Diagnosi Prenatale Molecolare
Un numero consistente di patologie non sono individuabili da test comunemente in uso come il cariotipo e la fish.
Per patologie come:- Fibrosi Cistica;
- Beta talassemia;
- Emocromatosi;
- Sordità congenita;
- Sindrome dell’ X fragile;
- Distrofia muscolare.
E' necessario eseguire test molecolari specifici e per i quali è fondamentale il consuelling genetico.
Il Referto lo si ottiene in circa una settimana.
L’indagine molecolare si effettua a partire dal liquido amniotico per lo studio del feto o da sangue periferico per lo studio delle patologie nei genitori e quindi della trasmissibilità al nascituro.
Il counselling genetico è indispensabile nella pianificazione delle indagini da effettuare e nella valutazione del rischio per il feto di essere affetto da una patologia. .
