Diagnosi e Consulenza Preconcezionale
Per avvicinarsi alla procreazione in modo più consapevole e responsabile è opportuno ottenere dal proprio medico informazioni utili per prevedere la comparsa di alcune malattie genetiche nella prole.
La conoscenza di un possibile problema non è un fatto negativo, anzi aiuta a non essere colti di sorpresa.
Per valutare la possibilità di comparsa di una malattia genetica nel futuro bambino bisognerà informare la coppia circa i rischi a cui va incontro il nascituro, correlandoli all’età materna e all’anamnesi della coppia.
Il rischio di trasmissione di numerose patologie al nascituro è già preventivabile dallo studio genetico dei futuri genitori.
È possibile, infatti, identificare con i test genetici lo stato di portatore sano che trasmetterà il carattere alla prole e quantificarne il rischio.
INDAGINI FORTEMENTE CONSIGLIATE
- Studio mutazioni Fibrosi Cistica;
- Studio mutazioni Sindrome X-Fragile;
- Studio mutazioni Beta-Talassemia.
Fibrosi Cistica
Si tratta di una grave patologia ereditaria ed evolutiva che colpisce sia maschi che femmine con una probabilità globale di 1/200.
Responsabile della patologia sono mutazioni che alterano il funzionamento di un gene, il CFTR.
Ad oggi sono descritte circa 1000 mutazioni, ma le piu frequenti sono circa 50.
I sintomi sono intestinali, pancreatici e respiratori.
La patologia si trasmette in modalità autosomica recessiva, il che vuol dire che 2 genitori apparentemente sani, se portatatori delle mutazioni, possono dar origene a un feto malato. La diagnosi preconcezionale è quindi fortemente consgliata ad ogni coppia.
Lo stato di portatore o di mutazioni non complete possono causare una serie di disturbi diversi dalla condizione conclamata, tra i quali l’infertilità. I test che si effettuano ricercano generalmete circa 30 mutazioni scelte fra le più frequenti nell’area geografica di origine del paziente.
Sindrome X-Fragile
La sindrome del cromosoma x-fragile è la forma più comune di ritardo mentale dopo la sindrome di Down.
E' causata dall’alterazione del gene FMR1, che è implicato nella genesi dei processi neuronali che sono alla base dell’apprendimento e della memoria. La modalità di trasmissione presenta caretteristiche peculiari per cui solo l’indagine molecolare preventiva può predire il rischio di avere un figlio affetto da tale sindrome.
Genitori apparentemente sani possono trasmettere tale patologia al proprio figlio.
Lo stato di portatore o di mutazioni non complete possono causare una serie di disturbi diversi dalla condizione conclamata, tra i quali l’infertilità.
Grazie all’ indagine genetica è quindi possibile individuare le famiglie a rischio e offrire giusta consulenza ai futuri genitori.
Beta talassemia
La beta talassemia è una patologia ematologica causata da una produzione difettosa della catena beta dell’emoglobina.
Numerose mutazioni geniche sono alla base dello sviluppo della patologie. È una patologia estremamente frequente nei paesi mediterranei, ha infatti un incidenza di 1/300. Sebbene lo stato di portatore sano sia diagnosticabile anche tramite dosaggio delle emoglobine patologiche (HBA2), la conoscenza del proprio assetto genico fornisce un quadro certo e permette valutazioni sicure.
Test genetici screenano le mutazioni più frequenti per la zona geografica d’origine del paziente.
Molte altre patologie sono indagabili con test genetici, ma l’appropriatezza della richiesta diagnostica deve essere valutata dal medico genetista e ginecologo.
