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Fish e QF-PCR

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Amniocentesi

Permette di indagare, in sole 24H, a partire dal liquido amniotico, le aneuploidie dei cromosomi 21-13-18-x-y.

Il referto della fish è definitivo e permette alla paziente di attendere serenamente l’esito del cariotipo.

QF-PCR

In alternativa alla fish, è eseguibile la Quantitative-fluorescent-polimerase chai reaction (QF-pcr), completamente automatizzata e repertabile in 24/36H.
il vantaggio è quello di poter essere effettuata a partire da una quantità minima di liquido amniotico.
Entrambe permettono di rilevare le principali aneuploidie di numero dei cromosomi fetali, in particolare:

  • del cromosoma 21 (Sindrome di Down);
  • del cromosoma 13 (Sindrome di Patau);
  • del cromosoma 18 (Sindrome di Edwards);
  • e dei cromosomi sessuali X ed Y (Sindrome di Turner e Klinefelter).

Tali indagini sono speculari e forniscono le stesse indicazioni con la stessa accuratezza, con la differenza che per la QF-PCR necessita di minor quantità di liquido amniotico per avviare l’analisi. Si associano solitamente all’esecuzione del cariotipo fetale in quanto permettono di determinare la aneuploidie principali, le più frequenti (13-18-21-x-y) in appena 36 ore, riducendo cosi l’ansia per l’attesa del referto del cariotipo.

È indispensabile eseguire una delle due indagini qualora ci siano evidenze ecografiche, biochimiche (bitest alterato) o familiarità per sindromi genetiche o qualora il ginecologo lo ritenesse necessario.