Carrier Screening - Test Genetico per la diagnosi dell'infertilità di coppia
Il Test Carrier Screening identifica gravi patologie genetiche in accordo con le linee guida internazionali della Società Europea di Genetica Umana (ESHG) e con le raccomandazioni delle più prestigiose società scientifiche come l’American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) e dell’American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG).
La maggior parte delle persone non sa di essere portatore di malattie genetiche ereditarie finché non nasce un figlio affetto. per tale ragione il carrier screening (o analisi del portatore) è consigliato alle coppie che desiderano avere figli.
Il momento ideale per sottoporsi a questa tipologia di esami è la fase preconcezionale.
L'analisi delle CNV (copy numbers variants) è fondamentale nello studio delle malattie ereditarie, tuttavia si tratta di una procedura molto complessa.
Thermofisher ha progettato questo test per garantire un'analisi CNV solida e accurata (oltre all'analisi SNV) per ottimizzare l'individuazione dello stato del portatore con un’altissima risoluzione. Le varianti genetiche di alcune gravi patologie possono essere difficili da rilevare con metodica NGS (Next Generation Sequencing) e pertanto richiedono tipicamente test aggiuntivi. Il nostro test consente di rilevare in una sola analisi anche queste patologie (ad esempio SMN1 e SMN2 per l'atrofia muscolare spinale).
