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Diagnosi postnatale citogenetica e molecolare

Per maggiori informazioni
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 Informazioni sulle Prestazioni
Prestazione  Giorni di esecuzione  Tempo medio di attesa  Prenotazione  Mutuabile
Cariotipo Sangue Periferico Dal Lunedì al Sabato nessuna attesa Non Necessaria SI
Cariotipo Molecolare Dal Lunedì al Sabato nessuna attesa Non Necessaria NO

Diagnosi prenatale

La Diagnosi Postnale è principalmente rivolta a Pazienti (in età pediatrica) in cui ci sia sospetto di patologie cromosomiche o geniche e/o che devono sottoportsi a indagini genetiche (analisi del cariotipo) per escludere patologie cromosomiche ed effettuare inquadramento diagnostico.

Pazienti inoltre, in cui si manifestano ritardi di crecita, deficit di apprendimento o difetti somatici congeniti devono sottoporsi ad indagini genetiche di CGH-ARRAY.
Indagini molecolari specifiche vanno invece eseguite laddove esiste un preciso sospetto clinico o anamnestico:
  • Contrazioni continue;
  • Crampi simil mestruali;
  • Perdite vaginali;
  • Dolore pelvico.

Chi deve eseguire la Diagnosi Postnatale
  • Soggetti con sospetta patologia cromosomica o malattia genetica;
  • Familiari di individui portatori di anomalie cromosomiche;
  • Pazienti con difetti congeniti e/o ritardo mentale o con ritardo di crescita.

Prestazioni

ANALISI DEL CARIOTIPO DA SANGUE PERIFERICO

Serve a determinare il numero e la struttura dei cromosomi.
Anomalie del numero o della struttura dei cromosomi determinano un gran numero di patologie che sono alla base di disturbi clinici che si presentano nella maggior parte dei casi in età neonatale o durante accrescimento.

ANALISI DEL CARIOTIPO MOLECOLARE - CGH-ARRAY

Il cariotipo molecolare è una tecnica genetica ad altissima risoluzione che permette di identificare alterazioni genetiche di piccole dimensione e di screenare le principali patologie correlate con ritardi di crecita e deficit di apprendimento.

IL CGH-ARRAY è l'esame indicato per bambini con deficit di apprendimento

PRINCIPALI PATOLOGIE INDAGATE CON IL CGH-ARRAY

  PATOLOGIE Alterazione Cromosomica
  Sindrome di Angelman Del 15q12-13
  Sindrome di Charcot-Marie-Tooth Dup 17p12
  Malattia di Cri-du-chat Del 5p15
  Sindrome di George / Velocardiofacciale Del 22q11.2
  Lissencefalia isolata Del 17p13.3
  Sindrome di Miller-Dieker Del 17p13.3
  Sindrome della Neuropatia ereditaria (HNPP) Del 17p12
  Sindrome di Prader-Willi Del 15q12-q13
  Sindrome di Rubinstein-Taybi Del 16p13.3
  Sindrome di Smith-Magenis Del 17p12.2
  Sindrome di Sotos Del 5q35
  Sindrome Trico-Rino-Falangea Del 8q24.1
  Sindrome di Williams Del 7q11.23
  Sindrome di Wolf-Hirrschorn Del 4p16
Rispetto al Cariotipo tradizionale, l’analisi molecolare dei cromosomi risulta più accurata e con una risoluzione di gran lunga più elevata. Questo consente di effettuare rapidamente non solo lo studio dell’assetto cromosomico fetale, ma anche di un gruppo di 100 patologie causate da microdelezione / microduplicazione cromosomica. Qui di fianco sono riportate le più note e importanti tra le 100 patologie diagnosticabili tramite il cariotipo molecolare. Inoltre, grazie ad una sofisticata analisi bioinformatica, si ha la possibilità di definire con esattezza non solo la regione genomica alterata ma anche i geni in essa contenuta, permettendo così di verificare la patogenicità dell’anomalia cromosomica riscontrata e valutare le conseguenze cliniche.